Orphanet: TERF1 interacting nuclear factor 2

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TINF2 - TERF1 interacting nuclear factor 2

Sinónimo(s) : TIN2
Símbolos e genes anteriore : TERF1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 14q12
OMIM: 604319
HGNC: 11824
UniProtKB: Q9BSI4
Genatlas: TINF2
Ensembl: ENSG00000092330
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9BSI4
LOVD: TINF2

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Disqueratose congénita ORPHA:1775
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Retinopatia - anemia - anomalias do SNC ORPHA:3088
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Trombocitopenia - hipoplasia cerebelar - baixa estatura ORPHA:3322

: Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (62)

Atividades de investigação para este gene

Serviços Sociais Especializados

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