Orphanet: TERF1 interacting nuclear factor 2

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TINF2 - TERF1 interacting nuclear factor 2

Sinónimo(s) : TIN2
Símbolos e genes anteriore : TERF1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 14q12
OMIM: 604319
HGNC: 11824
UniProtKB: Q9BSI4
Genatlas: TINF2
Ensembl: ENSG00000092330
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9BSI4
LOVD: TINF2

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Disqueratose congénita ORPHA:1775
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Retinopatia - anemia - anomalias do SNC ORPHA:3088
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Trombocitopenia - hipoplasia cerebelar - baixa estatura ORPHA:3322

: Auditado

Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

Testes de diagnóstico (14)

Atividades de investigação para este gene

Serviços Sociais Especializados

Directoria Eurordis

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