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RPGRIP1L - RPGRIP1 like
- Sinónimo(s) : CORS3, fantom homolog, FTM, JBTS7, KIAA1005, Meckel syndrome, type 5, MKS5, NPHP8, PPP1R134, protein phosphatase 1, regulatory subunit 134
- Símbolos e genes anteriore : RPGRIP1-like
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 16q12.2
- OMIM: 610937
- HGNC: 29168
- UniProtKB: Q68CZ1
- Genatlas: RPGRIP1L
- GenCC: RPGRIP1L
- Ensembl: ENSG00000103494
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q68CZ1
- LOVD: RPGRIP1L
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Joubert com doença renal
ORPHA:220497 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Joubert com defeito hepático
ORPHA:1454 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Meckel
ORPHA:564
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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