Orphanet: RPGRIP1 like
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RPGRIP1L - RPGRIP1 like

  • Sinónimo(s) : CORS3, fantom homolog, FTM, JBTS7, KIAA1005, Meckel syndrome, type 5, MKS5, NPHP8, PPP1R134, protein phosphatase 1, regulatory subunit 134
  • Símbolos e genes anteriore : RPGRIP1-like
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 16q12.2
  • OMIM: 610937
  • HGNC: 29168
  • UniProtKB: Q68CZ1
  • Genatlas: RPGRIP1L
  • Ensembl: ENSG00000103494
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q68CZ1
  • LOVD: RPGRIP1L

Lista de doenças

  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


Informação adicional

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