Orphanet: tau tubulin kinase 2

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TTBK2 - tau tubulin kinase 2

Sinónimo(s) : KIAA0847
Símbolos e genes anteriore : SCA11, spinocerebellar ataxia 11
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 15q15.2
OMIM: 611695
HGNC: 19141
UniProtKB: Q6IQ55
Genatlas: TTBK2
GenCC: TTBK2
Ensembl: ENSG00000128881
IUPHAR-DB: 2263
Reactome: Q6IQ55
LOVD: TTBK2

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Ataxia espinocerebelosa tipo 11 ORPHA:98767

: Auditado

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