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TMEM43 - transmembrane protein 43
- Sinónimo(s) : DKFZp586G1919, LUMA, MGC3222
- Símbolos e genes anteriore : ARVD5, arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 3p25.1
- OMIM: 612048
- HGNC: 28472
- UniProtKB: Q9BTV4
- Genatlas: TMEM43
- GenCC: TMEM43
- Ensembl: ENSG00000170876
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9BTV4
- LOVD: TMEM43
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossómica dominante
ORPHA:98853 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à direita
ORPHA:293910 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à esquerda
ORPHA:293888 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, forma biventricular
ORPHA:293899
: AuditadoInformação adicional
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