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GABRB3 - gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3
- Sinónimo(s) : GABA(A) receptor, beta 3
- Símbolos e genes anteriore : gamma-aminobutyric acid (GABA) A receptor, beta 3
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 15q12
- OMIM: 137192
- HGNC: 4083
- UniProtKB: P28472
- Genatlas: GABRB3
- GenCC: GABRB3
- Ensembl: ENSG00000166206
- IUPHAR-DB: 412
- Reactome: P28472
- LOVD: GABRB3
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Epilepsia de ausências infantil
ORPHA:64280 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Lennox-Gastaut
ORPHA:2382 - Fator major de susceptibilidade em NÃO RARA NA EUROPA: Autismo
ORPHA:106
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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