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TWNK - twinkle mtDNA helicase
- Sinónimo(s) : FLJ21832, PEO, PEO1, T7 helicase-related protein with intramitochondrial nucleoid localization, TWINKLE, TWINL
- Símbolos e genes anteriore : C10orf2, IOSCA, chromosome 10 open reading frame 2, infantile onset spinocerebellar ataxia (autosomal recessive)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 10q24.31
- OMIM: 606075
- HGNC: 1160
- UniProtKB: Q96RR1
- Genatlas: C10orf2
- GenCC: C10orf2
- Ensembl: ENSG00000107815
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96RR1
- LOVD: TWNK
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Ataxia espinocerebelosa de início na infância
ORPHA:1186 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Oftalmoplegia externa progressiva, autossómica dominante
ORPHA:254892 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de depleção do ADN mitocondrial, forma hepatocerebrorenal
ORPHA:363534 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Perrault
ORPHA:2855 - Gene candidato testado em Neuropatia sensorial atáxica - disartria - oftalmoparésia
ORPHA:70595
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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