Orphanet: oligophrenin 1

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OPHN1 - oligophrenin 1

Sinónimo(s) : ARHGAP41, OPN1
Símbolos e genes anteriore : MRX60, mental retardation, X-linked 60
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : Xq12
OMIM: 300127
HGNC: 8148
UniProtKB: O60890
Genatlas: OPHN1
GenCC: OPHN1
Ensembl: ENSG00000079482
IUPHAR-DB: -
Reactome: O60890
LOVD: OPHN1

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X-hipoplasia cerebelosa ORPHA:137831

: Auditado

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Testes de diagnóstico (86)

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