Pesquisar um gene
AKAP9 - A-kinase anchoring protein 9
- Sinónimo(s) : AKAP120-like protein, AKAP350, AKAP450, AKAP9-BRAF fusion protein, A-kinase anchoring protein 450, A-kinase anchor protein, 350kDa, centrosome- and golgi-localized protein kinase N-associated protein, CG-NAP, HYPERION, KIAA0803, LQT11, MU-RMS-40.16A, PPP1R45, PRKA9, protein kinase A anchoring protein 9, protein phosphatase 1, regulatory subunit 45, YOTIAO
- Símbolos e genes anteriore : A kinase (PRKA) anchor protein 9
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 7q21.2
- OMIM: 604001
- HGNC: 379
- UniProtKB: Q99996
- Genatlas: AKAP9
- Ensembl: ENSG00000127914
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q99996
- LOVD: AKAP9
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome do QT longo de Romano-Ward
ORPHA:101016 
- Gene candidato testado em Síndrome de Brugada
ORPHA:130
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível