Orphanet: sodium voltage gated channel beta subunit 4

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SCN4B - sodium voltage-gated channel beta subunit 4

Sinónimo(s) : LQT10
Símbolos e genes anteriore : Sodium channel, voltage-gated, type IV, beta, sodium channel, voltage gated, type IV beta subunit, sodium channel, voltage-gated, type IV, beta subunit
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 11q23.3
OMIM: 608256
HGNC: 10592
UniProtKB: Q8IWT1
Genatlas: SCN4B
Ensembl: ENSG00000177098
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q8IWT1
LOVD: SCN4B

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Fibrilação auricular familiar ORPHA:334
Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Síndrome do QT longo de Romano-Ward ORPHA:101016

: Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (87)

Atividades de investigação para este gene

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