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CASK - calcium/calmodulin dependent serine protein kinase
- Sinónimo(s) : CAGH39, FGS4, LIN2
- Símbolos e genes anteriore : TNRC8, calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase (MAGUK family), trinucleotide repeat containing 8
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : Xp11.4
- OMIM: 300172
- HGNC: 1497
- UniProtKB: O14936
- Genatlas: CASK
- GenCC: CASK
- Ensembl: ENSG00000147044
- IUPHAR-DB: 1959
- Reactome: O14936
- LOVD: CASK
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG
ORPHA:323 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Najm
ORPHA:163937 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Encefalopatia epiléptica precoce do lactente
ORPHA:1934
: AuditadoInformação adicional
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