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GFM1 - G elongation factor mitochondrial 1
- Sinónimo(s) : EFGM, EGF1, GFM, mtEF-G1
- Símbolos e genes anteriore : G translation elongation factor, mitochondrial
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 3q25.32
- OMIM: 606639
- HGNC: 13780
- UniProtKB: Q96RP9
- Genatlas: GFM1
- Ensembl: ENSG00000168827
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96RP9
- LOVD: GFM1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Hepatoencefalopatia por deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 1
ORPHA:137681

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
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