Orphanet: crystallin mu

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CRYM - crystallin mu

Sinónimo(s) : DFNA40, thiomorpholine-carboxylate dehydrogenase
Símbolos e genes anteriore : crystallin, mu
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 16p12.2
OMIM: 123740
HGNC: 2418
UniProtKB: Q14894
Genatlas: CRYM
Ensembl: ENSG00000103316
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q14894
LOVD: CRYM

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Surdez sensorineural não-sindrómica autossómica dominante, tipo DFNA ORPHA:90635

: Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (19)

Atividades de investigação para este gene

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