Pesquisar um gene
H6PD - hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase
- Sinónimo(s) : 6-phosphogluconolactonase, GDH/6PGL endoplasmic bifunctional protein, H6PDH
- Símbolos e genes anteriore : GDH, glucose dehyrogenase, hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 1p36.22
- OMIM: 138090
- HGNC: 4795
- UniProtKB: O95479
- Genatlas: H6PD
- GenCC: H6PD
- Ensembl: ENSG00000049239
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: H6PD
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Hiperandrogenismo por deficiência de cortisona-reductase
ORPHA:168588

Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível