Orphanet: ADAMTS like 2

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ADAMTSL2 - ADAMTS like 2

Sinónimo(s) : KIAA0605
Símbolos e genes anteriore : _
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 9q34.2
OMIM: 612277
HGNC: 14631
UniProtKB: Q86TH1
Genatlas: ADAMTSL2
GenCC: ADAMTSL2
Ensembl: ENSG00000197859
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q86TH1
LOVD: ADAMTSL2

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Nanismo geleofísico ORPHA:2623
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de dermatosparaxia Ehlers-Danlos ORPHA:1901

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (28)

Atividades de investigação para este gene

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