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EPAS1 - endothelial PAS domain protein 1
- Sinónimo(s) : bHLHe73, HIF-1 alpha-like factor, HIF2A, HLF, MOP2, PASD2
- Símbolos e genes anteriore : _
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 2p21
- OMIM: 603349
- HGNC: 3374
- UniProtKB: Q99814
- Genatlas: EPAS1
- GenCC: EPAS1
- Ensembl: ENSG00000116016
- IUPHAR-DB: 3148
- Reactome: Q99814
- LOVD: EPAS1
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Policitémia secundária autossómica dominante
ORPHA:247511 
- Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Feocromocitoma esporádico/paraganglioma secretor
ORPHA:276621 - Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Paragangliomas múltiplos associados a policitémia
ORPHA:324299
: AuditadoInformação adicional
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