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SYNGAP1 - synaptic Ras GTPase activating protein 1
- Sinónimo(s) : KIAA1938, RASA5, SYNGAP
- Símbolos e genes anteriore : Synaptic Ras GTPase activating protein 1 homolog (rat)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 6p21.32
- OMIM: 603384
- HGNC: 11497
- UniProtKB: Q96PV0
- Genatlas: SYNGAP1
- Ensembl: ENSG00000197283
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96PV0
- LOVD: SYNGAP1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Défice intelectual não sindrómico, autossómico dominante
ORPHA:178469 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
ORPHA:544254 - Gene candidato testado em Encefalopatia epilética de causa indeterminada e início precoce
ORPHA:442835
: AuditadoInformação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
Atividades de investigação para este gene
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