Orphanet: obscurin like cytoskeletal adaptor 1

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OBSL1 - obscurin like cytoskeletal adaptor 1

Sinónimo(s) : KIAA0657
Símbolos e genes anteriore : obscurin like 1
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 2q35
OMIM: 610991
HGNC: 29092
UniProtKB: O75147
Genatlas: OBSL1
GenCC: OBSL1
Ensembl: ENSG00000124006
IUPHAR-DB: -
Reactome: O75147
LOVD: OBSL1

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome 3M ORPHA:2616

: Auditado

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