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DICER1 - dicer 1, ribonuclease III
- Sinónimo(s) : Dicer, dicer 1, double-stranded RNA-specific endoribonuclease, HERNA, K12H4.8-LIKE, KIAA0928
- Símbolos e genes anteriore : Dicer1, Dcr-1 homolog (Drosophila), MNG1, dicer 1, ribonuclease type III, multinodular goitre 1
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 14q32.13
- OMIM: 606241
- HGNC: 17098
- UniProtKB: Q9UPY3
- Genatlas: DICER1
- Ensembl: ENSG00000100697
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UPY3
- LOVD: DICER1
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de susceptibilidade familiar ao blastoma pleuropulmonar
ORPHA:284343 - Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Síndrome com atraso global do desenvolvimento - quistos pulmonares - sobrecrescimento-tumor de Wilms
ORPHA:404476 - Fator major de susceptibilidade em Bócio multinodular, forma familiar
ORPHA:276399 - Fator major de susceptibilidade em Ginandroblastoma
ORPHA:99914 - Fator major de susceptibilidade em Tumor de células granulosas
ORPHA:99915 - Fator major de susceptibilidade em Tumor ovárico de células de Sertoli-Leydig
ORPHA:99916

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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