Orphanet: sodium voltage gated channel beta subunit 3

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SCN3B - sodium voltage-gated channel beta subunit 3

Sinónimo(s) : HSA243396
Símbolos e genes anteriore : Sodium channel, voltage-gated, type III, beta, sodium channel, voltage gated, type III beta subunit, sodium channel, voltage-gated, type III, beta subunit
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 11q24.1
OMIM: 608214
HGNC: 20665
UniProtKB: Q9NY72
Genatlas: SCN3B
Ensembl: ENSG00000166257
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9NY72
LOVD: SCN3B

Lista de doenças

Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Fibrilação auricular familiar ORPHA:334
Gene candidato testado em Síndrome de Brugada ORPHA:130

: Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (83)

Atividades de investigação para este gene

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