Pesquisar um gene
TMEM216 - transmembrane protein 216
- Sinónimo(s) : HSPC244, JBTS2, MGC13379
- Símbolos e genes anteriore : CORS2, MKS2, Meckel syndrome, type 2, cerebello-oculo-renal syndrome 2
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 11q13.1
- OMIM: 613277
- HGNC: 25018
- UniProtKB: Q9P0N5
- Genatlas: TMEM216
- GenCC: TMEM216
- Ensembl: ENSG00000187049
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9P0N5
- LOVD: TMEM216
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Joubert com defeito oculorenal
ORPHA:2318 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Meckel
ORPHA:564 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome oro-facio-digital tipo 6
ORPHA:2754
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível