Orphanet: SH3 and PX domains 2B

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SH3PXD2B - SH3 and PX domains 2B

Sinónimo(s) : FLJ20831
Símbolos e genes anteriore : KIAA1295
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 5q35.1
OMIM: 613293
HGNC: 29242
UniProtKB: A1X283
Genatlas: SH3PXD2B
GenCC: SH3PXD2B
Ensembl: ENSG00000174705
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: SH3PXD2B

Lista de doenças

Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome Frank-Ter Haar ORPHA:137834

: Auditado

Informação adicional

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Testes de diagnóstico (23)

Atividades de investigação para este gene

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