Orphanet: polynucleotide kinase 3

Pesquisar um gene

PNKP - polynucleotide kinase 3'-phosphatase

Sinónimo(s) : PNK
Símbolos e genes anteriore : _
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 19q13.33
OMIM: 605610
HGNC: 9154
UniProtKB: Q96T60
Genatlas: PNKP
GenCC: PNKP
Ensembl: ENSG00000039650
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q96T60
LOVD: PNKP

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Ataxia-oculomotora apraxia tipo 4 ORPHA:459033
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 ORPHA:101101
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Encefalopatia epiléptica precoce do lactente ORPHA:1934

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (20)

Atividades de investigação para este gene

Serviços Sociais Especializados

Directoria Eurordis

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.

A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível