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KMT2D - lysine methyltransferase 2D
- Sinónimo(s) : ALR, CAGL114, histone-lysine N-methyltransferase 2D, MLL4
- Símbolos e genes anteriore : MLL2, Myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia 2, TNRC21, lysine (K)-specific methyltransferase 2D, trinucleotide repeat containing 21
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 12q13.12
- OMIM: 602113
- HGNC: 7133
- UniProtKB: O14686
- Genatlas: KMT2D
- Ensembl: ENSG00000167548
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O14686
- LOVD: KMT2D
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Kabuki
ORPHA:2322 
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
Atividades de investigação para este gene
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