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KMT2D - lysine methyltransferase 2D
- Sinónimo(s) : ALR, CAGL114, histone-lysine N-methyltransferase 2D, MLL4
- Símbolos e genes anteriore : MLL2, Myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia 2, TNRC21, lysine (K)-specific methyltransferase 2D, myeloid/lymphoid or mixed-lineage leukemia 2, trinucleotide repeat containing 21
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 12q13.12
- OMIM: 602113
- HGNC: 7133
- UniProtKB: O14686
- Genatlas: KMT2D
- GenCC: KMT2D
- Ensembl: ENSG00000167548
- IUPHAR-DB: 2691
- Reactome: O14686
- LOVD: KMT2D
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de atrésia das coanas-atelia-hipotiroidismo-puberdade tardia-baixa estatura
ORPHA:589856 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Kabuki
ORPHA:2322
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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