Pesquisar um gene
TWIST2 - twist family bHLH transcription factor 2
- Sinónimo(s) : bHLHa39, DERMO1, Dermo-1
- Símbolos e genes anteriore : Twist homolog 2 (Drosophila), twist basic helix-loop-helix transcription factor 2, twist homolog 2 (Drosophila)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 2q37.3
- OMIM: 607556
- HGNC: 20670
- UniProtKB: Q8WVJ9
- Genatlas: TWIST2
- GenCC: TWIST2
- Ensembl: ENSG00000233608
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8WVJ9
- LOVD: TWIST2
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia dérmica focal facial tipo III
ORPHA:1807 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Barber-Say
ORPHA:1231 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de abléfaro-macrostomia
ORPHA:920
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível