Pesquisar um gene
NFIX - nuclear factor I X
- Sinónimo(s) : CCAAT-binding transcription factor, NF1A
- Símbolos e genes anteriore : nuclear factor I/X (CCAAT-binding transcription factor)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 19p13.13
- OMIM: 164005
- HGNC: 7788
- UniProtKB: Q14938
- Genatlas: NFIX
- GenCC: NFIX
- Ensembl: ENSG00000008441
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q14938
- LOVD: NFIX
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de sobrecrescimento de Malan
ORPHA:420179 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Marshall-Smith
ORPHA:561 - Papel no fenótipo de Síndrome de microduplicação 19p13.3
ORPHA:447980
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível