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CBL - Cbl proto-oncogene
- Sinónimo(s) : c-Cbl, oncogene CBL2, RNF55
- Símbolos e genes anteriore : CBL2, Cas-Br-M (murine) ecotropic retroviral transforming sequence, Cbl proto-oncogene, E3 ubiquitin protein ligase
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 11q23.3
- OMIM: 165360
- HGNC: 1541
- UniProtKB: P22681
- Genatlas: CBL
- Ensembl: ENSG00000110395
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P22681
- LOVD: CBL
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Doença semelhante ao síndrome de Noonan com leucemia mielonocítica juvenil
ORPHA:363972 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Noonan
ORPHA:648 - Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Mastocitose sistémica agressiva
ORPHA:98850 - Fator major de susceptibilidade em Leucemia mielomonocítica juvenil
ORPHA:86834
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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