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TTC21B - tetratricopeptide repeat domain 21B
- Sinónimo(s) : FAP60, FLA17, FLJ11457, IFT139B, JBTS11, NPHP12, THM1
- Símbolos e genes anteriore : _
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 2q24.3
- OMIM: 612014
- HGNC: 25660
- UniProtKB: Q7Z4L5
- Genatlas: TTC21B
- GenCC: TTC21B
- Ensembl: ENSG00000123607
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q7Z4L5
- LOVD: TTC21B
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Nefronoptise infantil
ORPHA:93591 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Jeune
ORPHA:474

Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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