Orphanet: collectin subfamily member 11

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COLEC11 - collectin subfamily member 11

Sinónimo(s) : CL-11, CL-K1, Collectin K1, MGC3279
Símbolos e genes anteriore : _
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 2p25.3
OMIM: 612502
HGNC: 17213
UniProtKB: Q9BWP8
Genatlas: COLEC11
GenCC: COLEC11
Ensembl: ENSG00000118004
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9BWP8
LOVD: COLEC11

Lista de doenças

Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome craniofacial-cubital-renal ORPHA:293843

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (10)

Atividades de investigação para este gene

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