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RNU4ATAC - RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)
- Sinónimo(s) : RNU4ATAC1, U4atac
- Símbolos e genes anteriore : _
- Tipe : RNA não codificante
- localização cromossômica : 2q14.2
- OMIM: 601428
- HGNC: 34016
- UniProtKB: -
- Genatlas: RNU4ATAC
- Ensembl: ENSG00000264229
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: RNU4ATAC
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Displasia epifisária - microcefalia - nistagmo
ORPHA:1824 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipo 1
ORPHA:2636 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Roifman
ORPHA:353298
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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