Orphanet: RNA, U4atac small nuclear U12 dependent splicing

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RNU4ATAC - RNA, U4atac small nuclear (U12-dependent splicing)

Sinónimo(s) : RNU4ATAC1, U4atac
Símbolos e genes anteriore : _
Tipe : RNA não codificante
localização cromossômica : 2q14.2
OMIM: 601428
HGNC: 34016
UniProtKB: -
Genatlas: RNU4ATAC
GenCC: RNU4ATAC
Ensembl: ENSG00000264229
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: RNU4ATAC

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I e III ORPHA:2636
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Roifman ORPHA:353298
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Lowry-Wood ORPHA:1824

: Auditado

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Testes de diagnóstico (36)

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