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GRIN2B - glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B
- Sinónimo(s) : GluN2B
- Símbolos e genes anteriore : NMDAR2B, glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate 2B
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 12p13.1
- OMIM: 138252
- HGNC: 4586
- UniProtKB: Q13224
- Genatlas: GRIN2B
- GenCC: GRIN2B
- Ensembl: ENSG00000273079
- IUPHAR-DB: 457
- Reactome: Q13224
- LOVD: GRIN2B
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Atraso do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual e espectro clínico de autismo GRIN2B-relacionado
ORPHA:589547 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Perturbação do desenvolvimento intelectual não sindromática autossómica dominante
ORPHA:178469 - Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Síndrome de espasmos infantis
ORPHA:3451
: AuditadoInformação adicional
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