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KCTD7 - potassium channel tetramerization domain containing 7
- Sinónimo(s) : CLN14, EPM3, FLJ32069
- Símbolos e genes anteriore : potassium channel tetramerisation domain containing 7
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 7q11.21
- OMIM: 611725
- HGNC: 21957
- UniProtKB: Q96MP8
- Genatlas: KCTD7
- GenCC: KCTD7
- Ensembl: ENSG00000243335
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96MP8
- LOVD: KCTD7
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Epilepsia mioclónica progressiva, tipo 3
ORPHA:263516

Informação adicional
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