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AP4E1 - adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1
- Sinónimo(s) : AP-4-EPSILON, SPG51
- Símbolos e genes anteriore : adaptor related protein complex 4 epsilon 1 subunit, adaptor-related protein complex 4, epsilon 1 subunit
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 15q21.2
- OMIM: 607244
- HGNC: 573
- UniProtKB: Q9UPM8
- Genatlas: AP4E1
- Ensembl: ENSG00000081014
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UPM8
- LOVD: AP4E1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Atraso mental grave e paraparésia espástica progressiva
ORPHA:280763 
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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