Orphanet: coiled coil domain containing 8
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CCDC8 - coiled-coil domain containing 8

  • Sinónimo(s) : 3M3, DKFZp564K0322, PPP1R20, protein phosphatase 1, regulatory subunit 20
  • Símbolos e genes anteriore : _
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 19q13.32
  • OMIM: 614145
  • HGNC: 25367
  • UniProtKB: Q9H0W5
  • Genatlas: CCDC8
  • GenCC: CCDC8
  • Ensembl: ENSG00000169515
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9H0W5
  • LOVD: CCDC8

Lista de doenças

  • Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome 3M ORPHA:2616
  : Auditado

Informação adicional

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