Orphanet: GATA binding protein 2

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GATA2 - GATA binding protein 2

Sinónimo(s) : NFE1B
Símbolos e genes anteriore : GATA-binding protein 2
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 3q21.3
OMIM: 137295
HGNC: 4171
UniProtKB: P23769
Genatlas: GATA2
GenCC: GATA2
Ensembl: ENSG00000179348
IUPHAR-DB: -
Reactome: P23769
LOVD: GATA2

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Leucemia mielóide aguda hereditária ORPHA:319465
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Monocitopenia com suscetibilidade a infeções ORPHA:228423
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome mielodisplásico, não classificado ORPHA:98827
Fator major de susceptibilidade em Síndrome de surdez-linfedema-leucemia ORPHA:3226

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (104)

Atividades de investigação para este gene

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