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DNAJC5 - DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5
- Sinónimo(s) : DNAJC5A, FLJ00118, FLJ13070
- Símbolos e genes anteriore : CLN4, DnaJ (Hsp40) homolog, subfamily C, member 5, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 4 (Kufs disease)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 20q13.33
- OMIM: 611203
- HGNC: 16235
- UniProtKB: Q9H3Z4
- Genatlas: DNAJC5
- GenCC: DNAJC5
- Ensembl: ENSG00000101152
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9H3Z4
- LOVD: DNAJC5
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Lipofuscinose ceróide neuronal congénita
ORPHA:168486 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Lipofuscinose ceróide neuronal da infância tardia
ORPHA:168491 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Lipofuscinose ceróide neuronal do adulto
ORPHA:79262 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Lipofuscinose ceróide neuronal do latente
ORPHA:79263 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil
ORPHA:79264
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