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GRIN1 - glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1
- Sinónimo(s) : GluN1
- Símbolos e genes anteriore : N-methyl-D-aspartate receptor subunit NR1, NMDAR1, glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate 1
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 9q34.3
- OMIM: 138249
- HGNC: 4584
- UniProtKB: Q05586
- Genatlas: GRIN1
- GenCC: GRIN1
- Ensembl: ENSG00000176884
- IUPHAR-DB: 455
- Reactome: Q05586
- LOVD: GRIN1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromática autossómica dominante
ORPHA:178469 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Polimicrogiria bilateral generalizada
ORPHA:208447 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Encefalopatia epiléptica precoce do lactente
ORPHA:1934
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
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