Pesquisar um gene
GRIN1 - glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1
- Sinónimo(s) : GluN1
- Símbolos e genes anteriore : N-methyl-D-aspartate receptor subunit NR1, NMDAR1, glutamate receptor, ionotropic, N-methyl D-aspartate 1
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 9q34.3
- OMIM: 138249
- HGNC: 4584
- UniProtKB: Q05586
- Genatlas: GRIN1
- Ensembl: ENSG00000176884
- IUPHAR-DB: 455
- Reactome: Q05586
- LOVD: GRIN1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Défice intelectual não sindrómico, autossómico dominante
ORPHA:178469 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Polimicrogiria bilateral generalizada
ORPHA:208447
: AuditadoInformação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.