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VANGL2 - VANGL planar cell polarity protein 2
- Sinónimo(s) : KIAA1215, Loop-tail-associated protein, LPP1, LTAP, MGC119403, MGC119404, STB1, STBM, STBM1, Strabismus, Vang, van gogh-like 2
- Símbolos e genes anteriore : Vang-like 2 (van gogh, Drosophila), vang (van gogh, Drosophila)-like 2, vang, van gogh-like 2 (Drosophila)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 1q23.2
- OMIM: 600533
- HGNC: 15511
- UniProtKB: Q9ULK5
- Genatlas: VANGL2
- Ensembl: ENSG00000162738
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9ULK5
- LOVD: VANGL2
Lista de doenças
- Fator major de susceptibilidade em Anencefalia isolada
ORPHA:563609 
- Fator major de susceptibilidade em Espinha bífida aberta cervical
ORPHA:268392 - Fator major de susceptibilidade em Espinha bífida aberta cervicotorácica
ORPHA:268397 - Fator major de susceptibilidade em Espinha bífida aberta lombosagrada
ORPHA:268388 - Fator major de susceptibilidade em Espinha bífida aberta torácica superior
ORPHA:268740 - Fator major de susceptibilidade em Espinha bífida aberta toracolombosagrada
ORPHA:268384 - Fator major de susceptibilidade em Espinha bífida aberta total
ORPHA:268377 - Fator major de susceptibilidade em Espinha bífida quística cervical
ORPHA:268762 - Fator major de susceptibilidade em Espinha bífida quística cervicotorácica
ORPHA:268766 - Fator major de susceptibilidade em Espinha bífida quística lombosagrada
ORPHA:268758 - Fator major de susceptibilidade em Espinha bífida quística torácica superior
ORPHA:268770 - Fator major de susceptibilidade em Espinha bífida quística toracolombosagrada
ORPHA:268752 - Fator major de susceptibilidade em Espinha bífida quística total
ORPHA:268748 - Fator major de susceptibilidade em Exencefalia isolada
ORPHA:563612
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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