Pesquisar um gene
ST3GAL3 - ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3
- Sinónimo(s) : ST3Gal III
- Símbolos e genes anteriore : MRT12, SIAT6, mental retardation, non-syndromic, autosomal recessive, 12, sialyltransferase 6 (N-acetyllacosaminide alpha 2,3-sialyltransferase), sialyltransferase 6 (N-acetyllactosaminide alpha 2,3-sialyltransferase)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 1p34.1
- OMIM: 606494
- HGNC: 10866
- UniProtKB: Q11203
- Genatlas: ST3GAL3
- Ensembl: ENSG00000126091
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q11203
- LOVD: ST3GAL3
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Atraso mental, não sindrómico, autossómico recessivo
ORPHA:88616 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de West
ORPHA:3451
: AuditadoInformação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.