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ST3GAL3 - ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3
- Sinónimo(s) : 'N-acetyllactosaminide alpha-2,3-sialyltransferase', ST3Gal III
- Símbolos e genes anteriore : MRT12, SIAT6, mental retardation, non-syndromic, autosomal recessive, 12, sialyltransferase 6 (N-acetyllacosaminide alpha 2,3-sialyltransferase), sialyltransferase 6 (N-acetyllactosaminide alpha 2,3-sialyltransferase)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 1p34.1
- OMIM: 606494
- HGNC: 10866
- UniProtKB: Q11203
- Genatlas: ST3GAL3
- GenCC: ST3GAL3
- Ensembl: ENSG00000126091
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q11203
- LOVD: ST3GAL3
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Atraso mental, não sindrómico, autossómico recessivo
ORPHA:88616 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de espasmos infantis
ORPHA:3451
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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