Pesquisar um gene
CEP41 - centrosomal protein 41
- Sinónimo(s) : DKFZp762H1311, FLJ22445, JBTS15
- Símbolos e genes anteriore : 'testis specific, 14', TSGA14, Testis specific, 14, centrosomal protein 41kDa
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 7q32.2
- OMIM: 610523
- HGNC: 12370
- UniProtKB: Q9BYV8
- Genatlas: CEP41
- GenCC: CEP41
- Ensembl: ENSG00000106477
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9BYV8
- LOVD: CEP41
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de Joubert com retinopatia
ORPHA:220493 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome Joubert
ORPHA:475
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível