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CEP41 - centrosomal protein 41
- Sinónimo(s) : DKFZp762H1311, FLJ22445, JBTS15
- Símbolos e genes anteriore : TSGA14, Testis specific, 14, centrosomal protein 41kDa
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 7q32.2
- OMIM: 610523
- HGNC: 12370
- UniProtKB: Q9BYV8
- Genatlas: CEP41
- Ensembl: ENSG00000106477
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9BYV8
- LOVD: CEP41
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de Joubert
ORPHA:475 
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de Joubert com retinopatia
ORPHA:220493
: AuditadoGene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').
Informação adicional
Recursos de cuidados de saúde para este gene
Atividades de investigação para este gene
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