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CEP41 - centrosomal protein 41
- Sinónimo(s) : DKFZp762H1311, FLJ22445, JBTS15
- Símbolos e genes anteriore : 'testis specific, 14', TSGA14, Testis specific, 14, centrosomal protein 41kDa
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 7q32.2
- OMIM: 610523
- HGNC: 12370
- UniProtKB: Q9BYV8
- Genatlas: CEP41
- GenCC: CEP41
- Ensembl: ENSG00000106477
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9BYV8
- LOVD: CEP41
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de Joubert com retinopatia
ORPHA:220493 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome Joubert
ORPHA:475

Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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