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TPK1 - thiamin pyrophosphokinase 1
- Sinónimo(s) : HTPK1, Placental protein 20, placental protein 20, PP20, Thiamine diphosphokinase, thiamine diphosphokinase, Thiamine kinase, thiamine kinase, Thiamine pyrophosphokinase 1, thiamine pyrophosphokinase 1
- Símbolos e genes anteriore : _
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 7q35
- OMIM: 606370
- HGNC: 17358
- UniProtKB: Q9H3S4
- Genatlas: TPK1
- GenCC: TPK1
- Ensembl: ENSG00000196511
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9H3S4
- LOVD: TPK1
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Encefalopatia da infância por deficiência de tiamina pirofosfoquinase
ORPHA:293955 
: AuditadoInformação adicional
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