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PIGL - phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L
- Sinónimo(s) : N-acetylglucosaminylphosphatidylinositol deacetylase
- Símbolos e genes anteriore : 'phosphatidylinositol glycan, class L', Phosphatidylinositol glycan, class L
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 17p11.2
- OMIM: 605947
- HGNC: 8966
- UniProtKB: Q9Y2B2
- Genatlas: PIGL
- GenCC: PIGL
- Ensembl: ENSG00000108474
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y2B2
- LOVD: PIGL
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de défice intelectual hiperfosfatémico
ORPHA:247262 
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Zunich-Kaye
ORPHA:3474
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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