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KCNT1 - potassium sodium-activated channel subfamily T member 1
- Sinónimo(s) : KCa4.1, KIAA1422, Sequence like a calcium-activated K+ channel, SLACK, Slo2.2
- Símbolos e genes anteriore : potassium channel, sodium activated subfamily T, member 1, potassium channel, subfamily T, member 1
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 9q34.3
- OMIM: 608167
- HGNC: 18865
- UniProtKB: Q5JUK3
- Genatlas: KCNT1
- GenCC: KCNT1
- Ensembl: ENSG00000107147
- IUPHAR-DB: 385
- Reactome: -
- LOVD: KCNT1
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Epilepsia noturna do lobo frontal autossómica dominante
ORPHA:98784 
- Muta.o(s) germinativa(s) (ganho de função) causadora(s) de Convulsões focais migratórias malignas da infância
ORPHA:293181
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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