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SLC35A2 - solute carrier family 35 member A2
- Sinónimo(s) : UGAT, UGT, UGT1, UGT2, UGTL
- Símbolos e genes anteriore : 'solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member 2', Solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member 2, UGALT, solute carrier family 35 (UDP-galactose transporter), member A2
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : Xp11.23
- OMIM: 314375
- HGNC: 11022
- UniProtKB: P78381
- Genatlas: SLC35A2
- GenCC: SLC35A2
- Ensembl: ENSG00000102100
- IUPHAR-DB: 1139
- Reactome: P78381
- LOVD: SLC35A2
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome SLC35A2 -CDG
ORPHA:356961 
- Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Displasia cortical focal isolada tipo Ia
ORPHA:268973
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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