Orphanet: chromodomain helicase DNA binding protein 2

Pesquisar um gene

CHD2 - chromodomain helicase DNA binding protein 2

Sinónimo(s) : DKFZp547I1315, DKFZp686E01200, DKFZp781D1727, FLJ38614
Símbolos e genes anteriore : _
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 15q26.1
OMIM: 602119
HGNC: 1917
UniProtKB: O14647
Genatlas: CHD2
GenCC: CHD2
Ensembl: ENSG00000173575
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: CHD2

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Epilepsia com crises mioclonico-atónicas ORPHA:1942
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome Lennox-Gastaut ORPHA:2382

: Auditado

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (74)

Atividades de investigação para este gene

Serviços Sociais Especializados

Directoria Eurordis

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.

A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível