Pesquisar um gene
TRAPPC11 - trafficking protein particle complex subunit 11
- Sinónimo(s) : FLJ12716, foie gras homolog (zebrafish), foigr, gry, gryzun homolog (Drosophila)
- Símbolos e genes anteriore : C4orf41, chromosome 4 open reading frame 41, trafficking protein particle complex 11
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 4q35.1
- OMIM: 614138
- HGNC: 25751
- UniProtKB: Q7Z392
- Genatlas: TRAPPC11
- GenCC: TRAPPC11
- Ensembl: ENSG00000168538
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q7Z392
- LOVD: TRAPPC11
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Distrofia muscular das cinturas dos membros R18 TRAPPC11-relacionada
ORPHA:369840 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-movimentos hipercinéticos-ataxia do tronco
ORPHA:369847 - Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome triplo A
ORPHA:869

Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
Serviços Sociais Especializados
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.
A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível