x

Pesquisar um gene

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

STT3A - STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

  • Sinónimo(s) : dolichyl-diphosphooligosaccharide protein glycotransferase, MGC9042, STT3-A, TMC
  • Símbolos e genes anteriore : ITM1, STT3, subunit of the oligosaccharyltransferase complex, homolog A (S. cerevisiae), STT3A, catalytic subunit of the oligosaccharyltransferase complex, integral membrane protein 1
  • Tipe : Gene com produto proteico
  • localização cromossômica : 11q24.2
  • OMIM: 601134
  • HGNC: 6172
  • UniProtKB: P46977
  • Genatlas: STT3A
  • Ensembl: ENSG00000134910
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P46977
  • LOVD: STT3A

Lista de doenças

  • Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de STT3A-CDG ORPHA:370921
  : Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').


Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Serviços Sociais Especializados

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.

A Orphanet é parte integrante da Coligação para a Curadoria de Genes, um esforço global para harmonizar os recursos a este nível