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USP9X - ubiquitin specific peptidase 9 X-linked
- Sinónimo(s) : DFFRX, FAF, MRX99
- Símbolos e genes anteriore : ubiquitin specific peptidase 9, X-linked (fat facets-like, Drosophila), ubiquitin specific protease 9, X chromosome (fat facets-like Drosophila), ubiquitin specific protease 9, X-linked (fat facets-like, Drosophila)
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : Xp11.4
- OMIM: 300072
- HGNC: 12632
- UniProtKB: Q93008
- Genatlas: USP9X
- GenCC: USP9X
- Ensembl: ENSG00000124486
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q93008
- LOVD: USP9X
Lista de doenças
- Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de dismorfia facial-baixa estatura-atrésia das coanas-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X limitado à mulher
ORPHA:480880 - Muta.o(s) germinativa(s) (perda de função) causadora(s) de Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual não-sindromático ligada ao X
ORPHA:777

Informação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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