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CEP83 - centrosomal protein 83
- Sinónimo(s) : NPHP18, NY-REN-58
- Símbolos e genes anteriore : CCDC41, centrosomal protein 83kDa, coiled-coil domain containing 41
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 12q22
- OMIM: 615847
- HGNC: 17966
- UniProtKB: Q9Y592
- Genatlas: CEP83
- GenCC: CEP83
- Ensembl: ENSG00000173588
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y592
- LOVD: CEP83
Lista de doenças
- Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Nefronoptise da infância
ORPHA:93591 
: AuditadoInformação adicional
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