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SF3B1 - splicing factor 3b subunit 1
- Sinónimo(s) : Hsh155, Prp10, PRPF10, SAP155, SF3b155
- Símbolos e genes anteriore : splicing factor 3b, subunit 1, 155kD, splicing factor 3b, subunit 1, 155kDa
- Tipe : Gene com produto proteico
- localização cromossômica : 2q33.1
- OMIM: 605590
- HGNC: 10768
- UniProtKB: O75533
- Genatlas: SF3B1
- GenCC: SF3B1
- Ensembl: ENSG00000115524
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O75533
- LOVD: SF3B1
Lista de doenças
- Mutação(s) somática(s) causadora(s) de Anemia sideroblástica idiopática adquirida
ORPHA:75564 
- Bimoarcador verificado em Melanoma uveal
ORPHA:39044
: AuditadoInformação adicional
Recursos de saúde centrados no utente para este gene
Atividades de investigação para este gene
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