Orphanet: dynamin 1

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DNM1 - dynamin 1

Sinónimo(s) :
Símbolos e genes anteriore : DNM
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 9q34.11
OMIM: 602377
HGNC: 2972
UniProtKB: Q05193
Genatlas: DNM1
Ensembl: ENSG00000106976
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q05193
LOVD: DNM1

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Encefalopatia epilética de causa indeterminada e início precoce ORPHA:442835
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Lennox-Gastaut ORPHA:2382

: Auditado

Informação adicional

Recursos de cuidados de saúde para este gene

Testes de diagnóstico (3)

Atividades de investigação para este gene

Serviços Sociais Especializados

Directoria Eurordis

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