Orphanet: dynamin 1

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DNM1 - dynamin 1

Sinónimo(s) :
Símbolos e genes anteriore : DNM
Tipe : Gene com produto proteico
localização cromossômica : 9q34.11
OMIM: 602377
HGNC: 2972
UniProtKB: Q05193
Genatlas: DNM1
GenCC: DNM1
Ensembl: ENSG00000106976
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q05193
LOVD: DNM1

Lista de doenças

Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Encefalopatia epilética de início precoce inespecífica ORPHA:442835
Mutação(s) germinativa(s) causadora(s) de Síndrome de Lennox-Gastaut ORPHA:2382

: Auditado

Gene incluído num painel de genes realizado como parte de um teste de diagnóstico (mais informação abaixo na secção 'Informações adicionais').

Informação adicional

Recursos de saúde centrados no utente para este gene

Testes de diagnóstico (50)

Atividades de investigação para este gene

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